نقص سیستم شنیداری در مبتلایان به سندرم Stickler

 

سندرم stickler یک سندرم اتوزمال غالب است که تحت تاثیر جهش ژنی در یک از کروموزوم های ۱٬۶و ۱۲ ایجاد شده و سبب نقص در تولید کلاژن می شود. کلاژن یک از بلوک های سازنده ی بافت ارتباطی بوده و نقص آن سبب اختلالات بینایی، شنوایی و اسکلتی می شود. اولین بار این بیماری توسط دکتر Stickler در سال 1965 گزارش شد.

علائم:

🔆چهره ی ظاهری (فک کوچک، صورت پهن، بینی و چانه ی کوچک و شکاف کام)

🔆کم شنوایی (بیشتر در محدوده ی فرکانس بالا، تحت تاثیر ناهنجاری ساختاری به دنبال سندرم، عفونت های مکرر گوشی نیز محتمل است)

🔆اختلال بینایی (نزدیک بینی، افزایش ریسک آب مروارید، گلوکوم و اختلال در شبکیه ی چشم)

🔆اختلال مفاصل (ناهنجاری در شکل ستون فقرات، درد مفاصل)

🔆نقص قلبی (نقص در دریچه ی میترال)

❇️تست های تشخیصی شامل تست ژنتیک، تست بینایی، تست شنوایی و تصویر برداری می باشد.

✅مداخله ی زودهنگام جهت کنترل بیماری حائز اهمیت می باشد، استفاده از داروها جهت کمک به کاهش درد مفاصل و سختی، گفتار درمانی، دریافت آموزش خاص در کودکن بدلیل چالش شنوایی و بینایی موثر بر یادگیری، جراحی زیبایی صورت و گردن، جراحی چشم، استفاده از V.T به دلیل عفونت های مکرر گوش نیز توصیه می شود.
هم چنین پیشگری با غربالگری های ژنتیکی، کمک به کاهش ریسک ابتلا به بیماری می کند.