اختلالات شنوایی در مبتلایان به سندرم Apert
این اختلال ژنتیکی تحت تاثیر جهش در ژن FGFR2که سبب شده استخوان های جمجمه ، زودتر از حالت نرمال فیوز شوند ایجاد شده و سبب جلوگیری از رشد نرمال سر و تاثیر روی شکل ظاهری صورت می شود .هم چنین تعدادی از انگشت های پا و دست فیوز شده و اختلالات هوشی در محدوده ی ملایم تا شدید مشاهده می شود.استخوان های جمجمه باید تا ۲ سالگی فیوز شوند و فیوز شدن زودتر از زمان تعیین شده در رشد یکپارچه ی استخوان های جمجمه اختلال ایجاد کرده و علائم بالینی را به دنبال دارد .
✳️در هر ۱ نفر از ۶۵تا ۱۰۰ هزار نفر مشاهده شده و علائم به شکل زیر طبقه بندی می شود :
🔅آکروسفالی
🔆چشم های برآمده و بیرون زده
🔆شکاف کام
🔆فیوز شدن ۲ یا چند انگشت بهم
🔆کم شنوایی
(افت شنوایی انتقالی، سختی در زنجیره ی استخوانچه خصوصا در foot plate رکابی، عفونت های مکرر گوشی )
🔆 ناتوانی هوشی
🔆اختلال بینایی( تاری دیدی)
✳️تشخیص:
براساس علائم بالینی بیماری ، تست های ژنتیکی و ادیوگرام انجام می شود .
✅درمان :
تشخیص و درمان بهنگام سبب بهره مندی کودک از رشد هنجار شده و جراحی جهت جدا کردن استخوان های جمجمه، جراحی اصلاحی جهت بهبود شکل ظاهری بیمار، فیزیوتراپی ، کاردرمانی و توانبخشی شنیداری نیز توصیه می شود .
هیچ روش پیشگیری وجود ندارد تنها، غربالگری های ژنتیکی، غربالگری پیش از بارداری و تست های تشخیصی کمک کننده است .
دیدگاهتان را بنویسید