اختلالات سیستم شنوایی و دهلیزی در مبتلایان به سندرم آشر

سندم آشر یک اختلال ژنتیکی اتوزومی مغلوب، همراه با نقص شنوایی و بینایی می باشد که در 6-3 % کودکان کم شنوا گزارش می شود. اختلال بینایی در این سندرم با نام RP بیان میشود که سبب نابینا شدن و تخریب تدریجی شبکیه چشم فرد میگردد. این سندرم براساس شدت اختلال به ۳تایپ تقسیم می شود .

⭕️ تایپ I
کودکان مبتلا به این تایپ با افت شنوایی عمیق و اختلالات شدید سیستم تعادلی متولد می شوند.با توجه به اهمیت دوره ی بحرانی جهت کسب زبان و گفتار ، مداخله ی زودهنگام طی اولین سال های تولد ضروری می باشد . این کودکان به دلیل اختلالات تعادلی قادر به نشستن و راه رفتن مستقل قبل از ۱۸ماهگی نیستند . هم چنین اختلالات بینایی پیش از ۱۰سالگی آغاز شده و با توجه به میزان افت شنوایی، این کودکان سودمندی کمتری را از سمعک دریافت می کنند.

⭕️ تایپ II
کودکان مبتلا به این تایپ سندرم آشر ، با افت شنوایی متوسط تا شدید و عملکرد دهلیزی هنجار متولد می شوند. شدت افت شنوایی متغییر بوده واحتمال دریافت سومندی از سمعک گزارش می شود .RP ,در این تایپ کندتر از تایپ I رشد کرده و اغلب تا نوجوانی تظاهر ندارد .

⭕️ تایپ III
در این تایپ مبتلایان با آستانه های هنجار شنوایی و عملکرد دهلیزی هنجار یا نزدیک هنجار متولد می شوند . اختلالات سیستم شنوایی و دهلیزی طی زمان پیشرفت میکند اما سرعت پیشرفت از فردی به فردی متغییر گزارش می گردد. اختلالات بینایی نیز از سن بلوغ نمایان می شود.

❇️ تشخیص :
به طور کلی آزمون های تشخیصی شامل: ارزیابی شنوایی و بینایی ،ERG , VNG و تست های ژنتیکی می باشد .

✅درمان:
درمان مطمئنی برای این بیماری وجود ندارد تنها تشخیص زودهنگام و توانبخشی (کاشت حلزون، ASL , ) کمک کننده خواهد بود. هم چنین بیان می شود دوز بالای ویتامین A به کند شدن روند رشدی بیماری کمک می کند.