اختلالات شنوایی در مبتلایان به سندرم Treacher collins

این سندرم تحت تاثیر جهش ژنی ایجاد می شود. این جهش امکان دارد به دو شکل ظاهر شود:
۱-ژن دریافت شده از پدرو مادر سالم بوده ، اما طی دوره ی جنینی جهش ژنی رخ داده و جنین دچار اختلال می شود.
۲-جنین ، تحت تاثیر وراثت، ژن جهش یافته را از یکی از والدین خود دریافت میکند.
این جهش ژنی در کروموزوم شماره 5 و در ژن TCOF1 رخ داده و سبب بروز نقص در شکل ظاهری سر و صورت نوزاد می شود.

✳️علائم سندرم از فردی به فرد دیگر متغییر بوده و معمولا به شکل زیر مشاهده می شود

🔆نقص رشدی در استخوان گونه
🔆فک کوچک
🔆انحراف چشم ها به سمت پایین
🔆بدشکلی گوش خارجی و میانی
( میکروشیا، آترزی یا stenosis کانال گوش، هایپوپلازی حفره تمپان ، نقص رشدی یا حذف استخوان های گوش میانی )
🔆نقص تنفسی

✳️تشخیص براساس تظاهرات بالینی، نقص شنوایی و تست های ژنتیکی انجام می شود. در این بیماران تشخیص و مداخله زودهنگام بسیار حائز اهمیت می باشد.

✅مدیریت و درمان
جراحی اصلاحی فک و جمجمه و رفع بدشکی های گوشی،مد نظر قرار میگیرد .با توجه به افت انتقالی (50-40%) بیماران و سلامت گوش داخلی در اغلب موارد، تجویز سمعک های BC و BAHA پیشنهاد می شود.